En 2019, * a lancé l'action pour une Chine en bonne santé (2019 - 2030), qui s'articule autour de la prévention des maladies et de la promotion de la santé, propose de mener 15 grandes actions spécifiques, parmi lesquelles « l'action de promotion de la santé maternelle et infantile» vise principalement à donner des conseils sur la promotion de la santé maternelle et infantile avant le mariage et la grossesse, la grossesse, le nouveau - né et la petite enfance, respectivement, et le dépistage des maladies rares néonatales bénéficiera d'une plus grande attention.

La leucodystrophie surrénalienne liée à l'X (ALD) est une maladie anormale du métabolisme des lipides causée par une fonction anormale des peroxysomes et appartient à la catégorie des maladies métaboliques génétiques. La clinique se manifeste principalement par une démyélinisation progressive de la substance blanche du cerveau et une insuffisance corticosurrénalienne.

Cette maladie est relativement rare, a un mauvais pronostic et se manifeste principalement par une altération des fonctions auditives et visuelles, une diminution de l'intelligence, un comportement anormal, une dyskinésie. Parmi lesquels95% des patients sont des hommes, tandis que les femmes sont plus hétérozygotes et appartiennent à des porteurs de mutations génétiques de la maladie. Le 11 mai 2018, la maladie a été incluse dans le catalogue * Batch des maladies rares élaboré conjointement par 5 départements dont le Conseil de la santé.

ALD Comment tamiser rapidement?

Avec l'évolution continue des techniques de dépistage par spectrométrie de masse en tandem, en quantifiant avec précision les quatre lymphatidyles dans les taches de sang sec *

(Lysophosphatidylcholine (LPC):

Eicosarylphosphatidyle * (C20 : 0 LPC)

Docosalysophosphatidyle * (C22 : 0 LPC)

Lysophosphatidyle à 24 carbones * (C24:0-LPC)

Hexadécarbonylphosphatidyle * (C26 : 0 LPC)

Diagnostic de dépistage rapide possibleALD， Ainsi, le contrôle alimentaire précoce, la substitution de stéroïdes, la greffe de cellules souches hématopoïétiques et d'autres traitements peuvent prévenir le retard mental, mental, moteur et la fonction corticosurrénale altérée chez les enfants.

ShimazuProgramme de dépistage ALD

Société ShimadzuLe programme de dépistage de l'ALD permet un dépistage rapide et précis de l'ALD grâce à la mesure de 4 marqueurs de diagnostic de l'ALD, le lysophosphatidyle *, à l'aide de la spectrométrie de masse clinique de shimazin lcms - 8050 CL et du kit de dépistage et de diagnostic de la leucodystrophie surrénale liée à l'X (Mass Spectrometry Biotech Co., Ltd.), qui réduit la contamination de l'instrument; Le temps d'analyse de chaque échantillon ne prend que 60 secondes pour amplifier le flux; La puissante fonction de traitement des données du logiciel de dépistage des maladies métaboliques génétiques Neonatal peut correspondre à de nombreux types de dépistage des maladies métaboliques génétiques, et pour le dépistage de l'ALD, le traitement des données est simple à utiliser,Pas besoin de traiter les données brutes une par une, le logiciel permet d'analyser les résultats en un coup d'œil, logiciel intégré système de gestion de contrôle de la qualité,Les informations de contrôle de qualité peuvent être consultées à tout moment.

Spectrométrie de masse clinique de shimazin etNeonatal logiciel de dépistage des maladies métaboliques génétiques

Un programme de dépistage complet des maladies néonatales permetDépistage ALDDevenir plus simple

Shimazu dispose d'un programme de dépistage des maladies néonatales bien établi et d'un processus de traitement pré - échantillon mature, qui peut non seulement faire face au dépistage néonatal de base, mais aussi au dépistage avancé, par exempleLe dépistage ALD et le dépistage nbsgamt sont parfaitement adaptés.

Lcms - 8050 cl excellentes performances sensibilité et stabilité garanties

Spectrométrie de masse clinique shimazinLe lcms - 8050 cl offre la vitesse de balayage la plus rapide de l'industrie et un temps de commutation positif et négatif plus court, ce qui garantit la sensibilité et la stabilité des données, un rapport signal / bruit pouvant atteindre 500 000, répondant à la détermination précise du lysophosphatidyle * (LPC) de bébé.

Contrôle de la qualité à faible concentration, contrôle de la qualité à haute concentration et test de taches de sang sec néonatal normal

Analyse d'admission continue d'échantillons de sang sec à faible contrôle de qualité6 aiguilles, RSD de quatre lysophosphatidyles * entre 1,2% - 3,6%, les résultats ont prouvé que la précision de l'instrument est bonne et répond aux besoins de dosage clinique.

Données d'examen de précision (et n = 6)

ProfessionnelLe logiciel de dépistage des maladies métaboliques génétiques Neonatal offre une analyse intelligente des données et un contrôle qualité en temps réel

Neonatal Genetic Metabolic DISEASE SCREENING Software les fonctionnalités puissantes peuvent s'adapter à une variété de traitements de données expérimentales de dépistage, le logiciel automatise le traitement des données par lots, économise du temps et évite les erreurs humaines, le réglage de la valeur de coupe rend les résultats négatifs et négatifs en un coup d'œil, ce qui facilite Le traitement des données.

Appliquer la spectrométrie de masse en tandemLe dépistage de l'ALD a été largement utilisé. En 2016, l'American Society of Medical Genetics a proposé, après évaluation, d'inclure ALD dans le spectre de la maladie de base pour le dépistage néonatal, qui est maintenant légiféré dans plusieurs États américains.

L'État de New York, aux États - Unis, a établi un ensemble complet de directives pour le diagnostic, la surveillance et le traitement des maladies et * pour tous les nouveau - nésDépistage de l'ALD, dépistage de 365 000 nouveau - nés en 18 mois, dépistage de la LPC et d'autres indicateurs pertinents à l'aide de la technologie MS / MS pour les échantillons de sang séché sur papier filtre, séquençage de tous les Exons du gène abcd1 chez les enfants testés positifs, pour un total de 33 cas confirmés d'ALD, dont 13 chez les hommes, 13 chez les femmes hétérozygotes et 7 chez les enfants atteints d'autres peroxysomes.

Appliquer la spectrométrie de masse en tandemLe dépistage de l'ALD présente les avantages d'une faible quantité de sang prélevé, d'une vitesse d'analyse rapide, d'un faible taux de faux positifs et d'une spécificité élevée, avec un spectre plus large à l'avenir.

Tout pour"La santé de l'homme et de la planète", la solution de dépistage néonatal Shimadzu laisse les maladies rares intactes et veille avec vous à ce que votre bébé grandisse en bonne santé!